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检测cnv的范围:1KB~几M,中值100KB杂合性缺失,位于一对同源染色体上的相同基因座位的两个等位基因中的一个(或其中部分核苷酸片段)发生缺失,与之配对的染色体上仍然存在1:在有的文献中指出cfDNA长度一般在167bp,ctDNA一般在145bp.在脑脊液中发现(ctDNA)取代在血浆中。本文对13个病人进行了平均深度(0.4X)的测序,测序每个样本数据量标准化到10Mreads。在13...
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