低深度测序下的拷贝数变异文章阅读笔记 精选资料分享

检测cnv的范围：1KB～几M，中值100KB杂合性缺失，位于一对同源染色体上的相同基因座位的两个等位基因中的一个（或其中部分核苷酸片段）发生缺失，与之配对的染色体上仍然存在1:在有的文献中指出cfDNA长度一般在167bp,ctDNA一般在145bp.在脑脊液中发现（ctDNA）取代在血浆中。本文对13个病人进行了平均深度（0.4X）的测序，测序每个样本数据量标准化到10Mreads。在13...