eda工具论坛
直播中

王旭

7年用户 174经验值
私信 关注
[资料]

VCF格式详解

CVF是用于描述SNP,INDEL和SV结果的文本文件。在GATK软件中得到最好的支持,当然SAMtools得到的结果也是CVF格式,和GATK的CVF格式有点差别。
先给出一个VCF文件的范例:

##fileformat=VCFv4.0##FILTER=tion="QUAL < 50.0">##FORMAT=##FORMAT=##FORMAT=##FORMAT=##FORMAT=##INFO=##INFO=##INFO=##INFO=##INFO=##INFO=##INFO=##INFO=##INFO=##INFO=##INFO=##INFO=##INFO=##INFO=##UnifiedGenotyperV2="analysis_type=UnifiedGenotyperV2 input_file=[TEXT CLIPPED FOR CLARITY]"#CHROM  POS ID      REF ALT QUAL    FILTER  INFO    FORMAT  NA12878chr1    873762  .       T   G   5231.78 PASS    AC=1;AF=0.50;AN=2;DP=315;Dels=0.00;HRun=2;HaplotypeScore=15.11;MQ=91.05;MQ0=15;QD=16.61;SB=-1533.02;VQSLOD=-1.5473 GT:AD:DP:GQ:PL   0/1:173,141:282:99:255,0,255chr1    877664  rs3828047   A   G   3931.66 PASS    AC=2;AF=1.00;AN=2;DB;DP=105;Dels=0.00;HRun=1;HaplotypeScore=1.59;MQ=92.52;MQ0=4;QD=37.44;SB=-1152.13;VQSLOD= 0.1185 GT:AD:DP:GQ:PL  1/1:0,105:94:99:255,255,0chr1    899282  rs28548431  C   T   71.77   PASS    AC=1;AF=0.50;AN=2;DB;DP=4;Dels=0.00;HRun=0;HaplotypeScore=0.00;MQ=99.00;MQ0=0;QD=17.94;SB=-46.55;VQSLOD=-1.9148 GT:AD:DP:GQ:PL  0/1:1,3:4:25.92:103,0,26chr1    974165  rs9442391   T   C   29.84   LowQual AC=1;AF=0.50;AN=2;DB;DP=18;Dels=0.00;HRun=1;HaplotypeScore=0.16;MQ=95.26;MQ0=0;QD=1.66;SB=-0.98 GT:AD:DP:GQ:PL  0/1:14,4:14:60.91:61,0,255从范例上看,VCF文件分为两部分内容:以“#”开头的注释部分;没有“#”开头的主体部分。
值得注意的是,注释部分有很多对VCF的介绍信息。实际上不需要本文章,只是看看这个注释部分就完全明白了VCF各行各列代表的意义。我们先讲VCF文件主题部分的结构

更多回帖

发帖
×
20
完善资料,
赚取积分